你見過哪些真實的罕見?。磕苤螁?？

一般來說，名字越長，疾病越不尋常，尤其還是以姓名來取名的病癥！

而朗格漢斯細胞組織增生病就是其中一種，它還是一種少兒罕見疾病。

01 孩子一摔，竟查出罕見??！

方糖 （化名）是我們的用戶之一，原本家庭和睦，大寶乖巧懂事，二寶活潑可愛，一家子其樂融融。

但歲月靜好的生活被一場疾病打破了。

就在2020年的春天，二寶意外摔了一跤。

都說小孩子，摔著摔著就長大了……可二寶經了這一摔，脖子都不能活動了！

身為母親的方糖開始帶著二寶輾轉求醫(yī)，雖然心里不安但是也不敢在孩子面前表現出來，

然而，怕什么來什么，確診結果讓她的心情一瞬沉入谷底

——孩子確診了朗格漢斯細胞組織增生病。

這個疾病比較罕見，輕者表現為無痛性骨病變，重者可累及全身多器官或多系統(tǒng)病變，死亡率很高。

02 朗格漢斯病的典型癥狀

這種疾病最開始的典型表現是起皮疹，

一般會在身上或者頭發(fā)、耳背等地方出現斑疹，接著會出現外滲的情況，

期間還可能會流血，有了傷口結疤后會留下白斑病黑色素，這種黑色素很難消退。

絕大多數患者會發(fā)生骨病變，主要表現是溶骨性損害，

就如同癥狀名，患者的骨頭邊緣會出現不規(guī)則的骨溶解。

并且，頭顱骨溶解是最常見的，這樣就會導致患兒顱壓增高骨縫裂開、甚至腦積水。

當病情逐漸嚴重，累計其他器官后，還會出現：慢性中耳炎、外耳炎、突眼、斜視、肉瘤、骨髓炎、尿崩癥、甲狀腺增大等等。

03 罕見病其實不罕見

除了朗格漢斯病、還有許多我們陌生又熟悉的罕見病，

比如一個月前，“1歲娃娃住院4天花55萬”的新聞沖上過熱搜。

這個新聞里患病小孩得的就是一種叫SMA（脊髓性肌萎縮癥）的罕見病。

住院、檢查三千多，單西藥一項花了55萬。

還有：

不食人間煙火的天使，又稱苯丙酮尿癥。

患兒出生時正常，一般在3至6個月時，逐漸出現智力、運動、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白等癥狀。

他們一生都不能正常飲食，終身需要控制蛋白的攝入。

·

月亮的孩子，又稱白化病。

因為這種患者比較畏光，而在夜間活動時會感覺舒適，由此得名“月亮的孩子”。

·

瓷娃娃癥，被稱為成骨不全癥和脆骨病。

是一種罕見遺傳性骨疾病。

患者易發(fā)生骨折，但其病變不僅限于骨骼，還會累及眼、耳、皮膚、牙齒。

·

牽線木偶人，即多發(fā)性硬化癥。

發(fā)病初期常會感覺到手臂或大腿失去知覺。

由于神經系統(tǒng)受到干擾，患兒還會視覺模糊、頭暈、麻痹、呼吸困難、體弱、顫抖、口齒不清、膀胱及腸道出問題、情緒不穩(wěn)、癱瘓。

目前這一疾病無法治愈，及早發(fā)現可以延緩病情的惡化。

·

除此之外，還有熊貓寶寶（戈謝病）、龐貝?。▼寢尲缟系暮⒆樱⒑麑氊悾ㄏ忍煨源蟀捫云つw松解癥）......

這些特殊名字的背后，是很多人聞所未聞的罕見病，因為新媒體的發(fā)展，這些患者才逐漸被更多人看到。

04 面對罕見病有什么辦法

很多人不知道，罕見病罕見的不是病，是藥。

所以治療罕見病的藥又被成為孤兒藥。

一方面是由于市場小，愿意投入研發(fā)的企業(yè)少，所以治療難，用藥難。

但值得慶幸的是，對于罕見病患者，無論是政策還是市場，關注度越來越高。

今年9月，《中國罕見病定義研究報告2021》在上海發(fā)布，為今后孤兒藥的研發(fā)和生產，制定保護和激勵政策奠定了基礎。

此外，國內首家專注罕見病的互聯網醫(yī)院也在上月正式上線，專門解決罕見病患者確診難、就醫(yī)難、用藥難的問題。

另一方面，即使研發(fā)成功，藥價太高，也極少有人能夠承擔得起費用。

之前有人爭論，為什么不能用醫(yī)保報銷？

大擇也很希望醫(yī)保能幫大家解決一部分問題。

但醫(yī)保作為全國人民救命錢這一基礎，就決定了它很難解決罕見病的問題。

醫(yī)保就那么點錢，如果大部分錢都被罕見病患者分走，就意味著有更多人沒法得到醫(yī)保的幫助。

但值得慶幸的是，還有商業(yè)保險能提供保障。

·

（1）百萬醫(yī)療險

保額上百萬，不論疾病范圍，只要治療產生相關費用，就能報銷。

一些特定疾病產生的高額藥品費用，也能報銷。

比如前段時間引起熱議：120萬一針的抗癌神藥奕凱達，就能用c超越保和平安E生保報銷。

·

（2）重疾險

可以直接賠付一筆錢，買多少保額賠多少。

比如：小顥洋患的Menkes綜合癥即使很罕見，也有產品提供保障

即使沒辦法解決藥物的渠道問題，但對于患者家長來說，有了錢，就有更多的希望！