兒子身患罕見病，父親冒險自制救命藥，背后隱情讓人淚目！

如果你的家人身患重病，連醫(yī)院都說沒法治，你會怎么辦？

為了挽救他/她，你會努力到什么地步呢？

......

這些問題，很難給出答案。

無論哪一個，放到個人身上都無法想象。

醫(yī)院都說沒辦法了，我們還能有什么辦法？

但今天小馬老師要說到的主人公，就面臨這樣的選擇。

還以一種超乎常人理解的毅力給出了自己的答案。

為救孩子，高中學(xué)歷自研藥物

（來源：pexels）

這組精確的化學(xué)名詞，看起來像是某項(xiàng)科學(xué)研究。

但其實(shí)是一位只有高中學(xué)歷的父親在自制藥物，為了救他不到2歲的兒子顥洋。

灝洋6個月大時，還不能像同齡人一樣翻身抬頭。

作為父親的徐偉，帶著孩子做了骨密度、反應(yīng)功能、眼睛的檢測，都沒查出問題。

于是醫(yī)生建議去做個全外顯子的基因測序。

當(dāng)時，全家人都不相信，基因會有問題，但由于發(fā)育一直遲緩，也只能去查基因。

因?yàn)橐咔榈脑?，檢查之后是一個漫長的等待期。

徐偉內(nèi)心一直很焦灼，直到拿到結(jié)果的那一刻，懸著的心落下了，整個人卻懵了。

醫(yī)生告知：

顥洋有ATP7A基因缺陷，被確診為Menkes綜合癥。

徐偉一開始連字母都沒法拼出來，聽完醫(yī)生的解釋后，更是絕望。

“沒法治”。

這是醫(yī)生自己查了半天資料后，給徐偉的答案。

Menkes綜合癥是一種及其罕見的遺傳性疾病。

據(jù)首診醫(yī)生所說：

在網(wǎng)上，關(guān)于這種病的描述也很模糊，病因不明，生長遲緩，平均19個月死亡。

徐偉不愿相信，厄運(yùn)會降臨到自己孩子身上。

他找到曾經(jīng)收治過 Menkes 綜合癥患兒的醫(yī)生，從昆明飛到北京當(dāng)面進(jìn)行會診。

但最終檢查，都指向了Menkes 綜合癥。

徐偉開始面對現(xiàn)實(shí)，也開始認(rèn)真考慮治療的方法。

在國際上，補(bǔ)充組氨酸銅被用作對Menkes 綜合癥的治療藥物。

（來源：pexels）

國內(nèi)因?yàn)橐幌盗性?，沒有被引入，只有境外部分醫(yī)院擁有。

可因?yàn)橐咔?，境外就醫(yī)拿藥的渠道被阻斷了。

一開始，徐偉還能找病友拿過期的組氨酸銅，可很快藥就沒了。

他想過找藥企定制拿藥，但因?yàn)榛疾∪藬?shù)太少，成本高，少有企業(yè)愿意研發(fā)。

相比之下，其他一些重大疾病的治療藥物，雖然很貴，但至少還有企業(yè)愿意做。

徐偉再一次被逼上了絕路。

一邊是找不到治療的藥物，另一邊是漸漸失去生機(jī)的兒子。

這才出現(xiàn)了開頭那一幕。

徐偉在家里搭建起了一個簡易實(shí)驗(yàn)室，自己合成組氨酸銅。

在不用陪孩子的夜晚，他都在用翻譯軟件查看國外論文。

幾個月后，“藥”制作出來，進(jìn)行安全測試。

在人體測試環(huán)節(jié)，徐偉親身試藥。

完全沒有醫(yī)學(xué)背景，只有高中學(xué)歷的徐偉做出的藥，真得安全嗎？

好在，一切順利！

不僅徐偉沒有問題，孩子用藥之后，各項(xiàng)指標(biāo)也恢復(fù)了正常。

這事一度被打上“他不是藥神只是個父親”標(biāo)簽在網(wǎng)上引起熱議。

一些網(wǎng)友認(rèn)為不該效仿，有法律風(fēng)險↓

（圖片來源：微博截圖)

一些人也對徐偉的行為表示同情和支持↓

（圖片來源：微博截圖)

值得慶幸的是，對于其中存在的法律風(fēng)險，衛(wèi)建委專門進(jìn)行了回復(fù)：

但橫在徐偉面前的大山還沒完全跨越。

組氨酸銅對于Menkes癥狀只能延緩，不能治愈。

徐偉的路還有很長......

罕見病，其實(shí)也不罕見

徐偉面臨的困境，在很多人看來不可思議。

但小馬老師知道，罕見病其實(shí)并不罕見。

在中國，由于人口基數(shù)大，罕見病群體人數(shù)已超2000萬人，且每年新增20萬人以上。

一個月前，“1歲娃娃住院4天花55萬”的新聞沖上過熱搜。

（圖片來源：微博）

患病小孩得的是一種叫SMA（脊髓性肌萎縮癥）的罕見病。住院、檢查三千多，單西藥一項(xiàng)花了55萬。

在這之前，SMA更早進(jìn)入大家視野的是其治療藥物一針70萬。

（來源：紅星新聞百家號）

但即使有藥可醫(yī)，這樣的病癥對普通家庭而言，也難以承受。

面對罕見病，我們有什么辦法？

罕見病的問題，一方面是由于市場小，愿意投入研發(fā)的企業(yè)少，所以治療難，用藥難。

徐偉若不是被逼上絕路，也絕不會想到，自己還能成為一個“醫(yī)藥專家”。

但值得慶幸的是，對于罕見病患者，無論是政策還是市場，關(guān)注度越來越高。

上個月，《中國罕見病定義研究報告2021》在上海發(fā)布，為今后孤兒藥的研發(fā)和生產(chǎn)，制定保護(hù)和激勵政策奠定了基礎(chǔ)。

此外，國內(nèi)首家專注罕見病的互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院也在上月正式上線，專門解決罕見病患者確診難、就醫(yī)難、用藥難的問題。

（來源：人民資訊百家號）

另一方面，即使研發(fā)成功，藥價太高，也極少有人能夠承擔(dān)得起費(fèi)用。

之前，有人爭論，為什么不能用醫(yī)保報銷？

小馬老師也很希望，醫(yī)保能幫大家解決一部分問題。

但醫(yī)保作為全國人民救命錢這一基礎(chǔ)，就決定了它很難解決罕見病的問題。

醫(yī)保就那么點(diǎn)錢，如果大部分錢都被罕見病患者分走，就意味著有更多人沒法得到醫(yī)保的幫助。

但值得慶幸的是，還有商業(yè)保險能提供保障。

保額上百萬，不論疾病范圍，只要治療產(chǎn)生相關(guān)費(fèi)用，就能報銷。

一些特定疾病產(chǎn)生的高額藥品費(fèi)用，也能報銷。

比如前段時間引起熱議：120萬一針的抗癌神藥奕凱達(dá)，就能用超越保和平安E生保報銷。

可以直接賠付一筆錢，買多少保額賠多少。

比如：小顥洋患的Menkes綜合癥即使很罕見，也有產(chǎn)品提供保障

（來源：慧馨安5號產(chǎn)品截圖）

即使沒辦法解決藥物的渠道問題，但對于徐偉來說，有了錢，就有更多的希望。